Los logros y conquistas de la ciencia son cruciales para la evolución de la humanidad. Enfermedades que antes cobraban miles de vidas, ahora tienen tasas de mortalidad ridículamente bajas gracias a los avances en la medicina. Sobre ese camino, un equipo de científicos en Reino Unido llevó a cabo el trabajo de investigación más completo sobre el ADN de tumores cancerígenos. Gracias al nuevo estudio, ahora existe información valiosa que ayudará a determinar posibles causas del cáncer.
Los diferentes tipos de esta enfermedad cobran la vida de miles de personas al año. Pese a que se convirtieron desde hace mucho en prioridad para la comunidad científica, todavía queda mucho camino que recorrer. El trabajo de los científicos liderados por la profesora Serena Nik-Zainal, perteneciente a los Hospitales Universitarios de Cambridge (CUH) y la Universidad de Cambridge, decidió ir más lejos con el análisis del ADN de más de 12,000 pacientes de cáncer registrados en el Servicio Nacional de Salud de Reino Unido (NHS).
Lo normal es que nos encontremos con estudios independientes y enfocados en encontrar correlaciones concretas. Por ejemplo, a principios de año, te presentamos un estudio que mostraba que los jóvenes adictos a las redes sociales tienen mayor riesgo de sufrir cáncer o enfermedades cardiovasculares. Este estudio causó sensación en territorio británico y todo el mundo, especialmente, porque se trata de un análisis masivo de la composición genética total o secuencias del genoma completo. A continuación, te presentamos las conclusiones de la investigación.
¿Cuáles fueron los hallazgos y descubrimientos del estudio?
Para poder llevar a cabo esta misión maratónica, el grupo de científicos recurrió a 100,000 Genomes Project. Esta última es una iniciativa clínica de investigación extendida por toda Inglaterra, cuyo objetivo es la secuenciación de 100,000 genomas completos de aproximadamente 85,000 pacientes con cáncer y otras enfermedades que no son tan comunes entre la población. Así fue como lograron agilizar el proceso y centrarse en la evaluación de la composición genética.
Una de las investigadoras, identificada como Andrea Degasperi, habló sobre la importancia del nuevo estudio y su potencial contribución para determinar las causas del cáncer.
“La secuenciación del genoma completo nos entrega una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona. Con miles de mutaciones por cáncer, tenemos un poder sin precedentes para buscar similitudes y diferencias entre los pacientes del NHS y, al hacerlo, descubrimos 58 nuevas firmas mutacionales y ampliamos nuestro conocimiento sobre el cáncer”, sentenció.
Por su parte, la profesora Serena Nik-Zainal explicó que se trata del trabajo de investigación más grande de su tipo. Al procesar semejante cantidad de información, pudieron hallar patrones en las alternaciones genéticas de los tumores. Pero no solo eso, sino que también encontraron 58 firmas mutacionales de las que no existía registro alguno. En ese sentido, se trata de información nueva que ayudará bastante para establecer los tratamientos correctos para cada tipo de cáncer.
“El motivo por el que es importante conocer las firmas mutacionales porque son como las huellas dactilares dentro de una escena del crimen. Nos ayudan a identificar a los que son culpables del cáncer”, precisó.
Un verdadero avance en la búsqueda de las causas del cáncer
Para tratar de entender el impacto de este nuevo estudio, la científica Nuria López-Bigas aseguró para SMC España que la secuenciación del genoma completo permite conocer de mejor forma los procesos mutacionales activos en la historia de las células cancerosas del paciente. Su identificación permite centrarse en la comprensión de las causas que generaron tales firmas mutacionales, para después poder realizar las respectivas asociaciones con los tratamientos.
La jefa del estudio masivo de ADN en tumores indicó que todavía deben trabajar para reconocer todas las implicaciones clínicas. Por ejemplo, es posible que algunas de las anomalías encontradas arrojen suficiente luz para el desarrollo de tratamientos individuales más efectivos. Definitivamente, los hallazgos son esperanzadores para el combate contra los diferentes tipos de cánceres.
“Aunque todavía estamos investigando nuevas firmas a profundidad, es muy prometedor para los futuros tratamientos (…) Tenemos conocimiento por estudios pasados que la presencia de ciertas firmas mutacionales puede arrojar qué tipos de tratamientos podrían ser eficaces…”, puntualizó.
En términos concretos, la secuenciación completa del genoma es una técnica capaz de arrojar información útil sobre el cáncer, desde cómo pudo haberse desarrollado hasta su posible comportamiento. A la par, los hallazgos derivados de su análisis también permitirán determinar las mejores opciones de tratamiento.